25년 전 아들 진단으로 인생이 변화한 Dr. ‘June’ Kong, 자폐증 스크리닝 및 치료 개선을 위한 사명에 나서다

Dr. Xue-Jun Kong은 35년 전 중국에서 미국으로 이민을 왔을 때 폐과학자로서 연구를 계속할 계획이었지만, 인생의 방향은 예기치 않게 바뀌었다.

그녀는 아들로 인해 처음으로 큰 전환점을 맞이하게 되었다. 그리고 그 아들이 3세 또는 4세에 ‘심각한’ 자폐증 진단을 받으면서 그녀의 인생은 가정과 직장에서 모두 그에게 집중하게 되었다.

“이전에는 자폐증에 대해 조금도 알지 못했습니다,”라고 그녀는 말했다.

“하지만 아들의 진단 이후, 그 신경학적 상태는 나의 ‘열정’이 되었습니다.”

Dr. Kong의 경력은 지난 25년 동안 신경학과 자폐증 연구로 깊이 들어갔다.

하버드 대학교의 조교수로 재직 중인 그녀는 자폐증 연구와 전환 의학에 몰두해 왔으며, 다양한 연구진과 의사들을 이끌어 자폐증 치료 및 진단 도구를 탐구하고 있다.

그녀는 이 분야에서 6개의 특허와 1개의 저작권을 출원했다.

올해 초, 그녀는 보스턴 아동 병원의 시냅스 연구소의 수석 연구원 및 director로 임명되었고, 이는 그녀가 이전에 설립한 매사추세츠 종합병원의 자폐증 연구를 위한 시냅스 연구소에서의 역할을 연장한 것이다.

Sampan과의 인터뷰에서 Kong은 28세가 된 아들과 그녀의 목표, 그리고 자폐증 연구의 집중 분야에 대해 이야기했다.

그녀의 연구소에서는 신경학적 상태의 조기 진단 및 태아 진단에 집중하고 있으며, 자폐증 환자의 ‘장-뇌 연결’을 탐구하고 있다.

그녀는 특히 미생물군 유전자 프로파일링, 시선 추적, 뇌전도(EEG) 데이터, 뇌 이미징 및 면역 마커를 연구하고 있다.

Kong은 가능한 한 정확하고 조기 진단을 통해 아동들이 치료를 일찍 시작할 수 있도록 하는 것이 목표라 밝혔다.

“전통적인 방법은 2세가 되어야 자폐를 진단하죠,”라고 그녀는 말하며, 실제로는 훨씬 늦게 진단되는 경우가 많다고 덧붙였다.

“제 아들의 경우, 3~4세가 되어서야 진단을 받았어요.”

또한, 미국에서의 자폐증 테스트는 주로 의료 제공자의 관찰 및 보호자와 아동 교육자로부터의 질문지로 구성되어 있으며, 객관적인 생물의학적 마커는 포함되어 있지 않다고 말했다.

그녀는 생물의학적 마커가 조기 선별 및 진단에 유용할 뿐 아니라 “서브타이핑”에도 유용하다고 강조했다.

자폐인들은 매우 다양하기 때문에, 생물학적 검사 도구를 통해 아티스트의 서로 다른 유형을 구별할 수 있는 길이 열릴 것이라 기대하고 있다.

자폐증은 큰 스펙트럼으로 여겨지며, 일부는 거의 지원이 필요 없는 반면, 다른 일부는 평생 동안 광범위한 도움이 필요하다.

일부는 유창한 언어 능력을 가지고 있지만, 어떤 이는 말을 못하거나 극히 제한된 능력을 보이기도 한다.

또한 인지 장애가 있는 사람도 있지만, 천재적인 능력을 가진 사람도 있다.

“우리는 그들을 서브타입 및 서브그룹으로 분류할 수 있어요,”라고 Kong은 말하며 더 목표한 치료를 위해 노력할 것이라고 덧붙였다.

Kong은 대변 이식을 한 가지 잠재적인 치료 옵션으로 탐구하고 있다.

이 절차는 신체의 미생물군을 변화시킬 수 있다. 그러나 현재 이식은 주로 클로스트리디움 디피실리(C. diff)라고 불리는 세균 감염에 해당하는 사람들에게 사용된다.

그녀는 자폐증을 위한 비표준 치료로 이식을 사용할 수 있다고 말했다.

이 방식은 외부에서 보기에는 이상하게 들릴 수 있지만, 자폐인들을 위해 혈압 낮추기와 같은 여러 약이 원래의 목적과 다르게 처방되는 것은 일반적이라고 강조했다.

현재 자폐증에 대한 임상 시험이 진행 중이며, 해당 치료가 C. diff 감염에 대해 이미 FDA에 의해 승인되어 있으므로 희망적이라고 말했다.

그녀가 대변 이식 접근법으로 눈을 돌리게 된 것은 ‘장-뇌 축’을 코로나 세 번째 연구로 보고 있다고 말했다.

“저는 또한 뇌 연결성을 연구하고 있어요.

뇌에는 다양한 경로가 있는 회로가 있다는 것입니다.”

신경호르몬 변화는 자폐증의 증상, 특히 핵심 증상에 영향을 미친다고 그녀는 밝혔다.

그래서 그녀는 EEG 및 기타 뇌 이미징 데이터를 통해 비용 유출은 드물고, 뇌가 작동하는 방식을 통한 통찰력을 확보하겠다는 목표를 세웠다.

자폐증 연구의 역사와 오해 및 지속적인 낙인

자폐증 연구는 비교적 어린 분야로 많은 초기 오해로 가득 차 있다.

1911년, 스위스 정신과 의사 유겐 블로일러가 자신의 버전의 ‘자폐증’을 정신분열증의 증상으로 소개했으며, 이는 이제는 생소하게 보이고 오늘날 자폐증에 대한 시각과는 크게 다르다.

30년 후, 존스 홉킨스 대학의 아동 정신과 의사 레오 카너가 발표한 버전이 대다수 연구의 출발점으로 여겨진다.

하지만, 영국과 미국을 포함해 많은 나라에서 자폐증 진단을 받은 많은 사람들은 ‘정신지체’라는 범주로 묶였으며, 이는 현재 공격적이며 부적절한 용어이다.

이들은 종종 시설에 수용되기도 했다.

1980년대 이후 진전이 있었지만, 지난 몇 년간 자폐증과 자폐인을 포함한 교육에 대한 시각이 크게 변화하고 있으며, 대중의 인식도 진화하고 있다.

미국은 자폐증에 대해 공격적인 스크리닝 노력을 기울이고 있으며, 자폐증 진단을 받은 사람의 수가 빠르게 증가했다.

현재 진단받은 많은 자폐증 환자는 주의력 결핍 장애, 다운 증후군, 프라질 X 증후군 및 투렛 증후군과 같은 이차 진단을 가지고 있다.

하지만 자폐증 자체는 사회적 상호작용 및 의사 소통 능력을 저하시키는 신경학적 조건으로 여겨지며, 종종 어떤 형태의 패턴화된 행동을 포함하기도 한다.

이런 조건에 대한 낙인은 여전히 존재하며, 의료의 발전과 홍보에도 불구하고 여전히 시각에서 잘 자리 잡고 있다.

Kong 박사는 한인 사회에서 특히 자폐증에 대한 불편함이 여전히 존재함을 인정했다.

“부정—‘자녀가 자폐증이 있다고 믿지 않기’—가 있는 것이죠,”라고 그녀는 말했다.

“둘째, 사람들은 그것에 대해 이야기하는 것을 부끄러워해요.

그들은 가족 내에서도 정보를 숨기고 싶어해요.

하지만 그건 좋지 않아요. 아이들에게 나쁜 영향을 미칠 수 있거든요.”

그래서 아시아계 미국인들은 진단이 늦어질 수 있으며, 이는 서비스를 받는 데 지연으로 이어질 수 있다고 덧붙였다.

하지만, 그녀는 낙인이 점차 줄어들 것이라고 믿고 있다.

Kong이 주최한 베스 이스라엘 디컨슨 메디컬센터의 자폐 인식 심포지엄에서 예를 들어, 100명이 넘는 사람들이 참석하여 자폐증에 대한Medical 및 개인적 논의를 나누었다.

참석자들은 캘리포니아와 대만을 포함한 먼 거리에서 참석했다고 덧붙였다.

하지만 그녀의 모국 중국에서는 여전히 자폐증 연구와 수용이 미국에 비해 따라잡지 못하고 있다고 전했다.

“특수 교육은 훨씬 뒤처져 있다.”라고 그녀는 말했다.

특수 필요 아동에 대한 법적 보호도 뒤처졌다.

어린 자폐 아동이 엄격한 입학 시험이 있는 초등학교에 접근하지 못하는 것이 문제라고 강조했다.

“자폐가 있는 사람들이 그에 대한 자격이 없으면 기초 교육을 받지 못할 것이에요.”

Kong은 자신의 아들에 대해 솔직하고, 그의 발전에 대해 자부심을 느끼고 있으며, 그가 자신이 선택한 경로에 대해 어떻게 주도했는지를 강조했다.

그녀는 자신의 일과 연구가 자폐증에 대한 과학, 진단 및 치료 전반에 기여하고, 자신의 가족의 경로를 변화시킨 것을 희망한다고 밝혔다.

이미지 출처：sampan