2025 유전체 의학 심포지엄에서 의학의 새로운 영역을 확장하다
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2025년 8월 11일, 인디애나에서 열린 유전체 의학 심포지엄에서 유타 대학교 건강부의 연구자들이 유전체 의학의 최전선에서 이룬 성과를 공유하고 새로운 협력 관계를 구축하는 기회를 가졌습니다.
유타 대학교 건강부는 인류 유전자 연구의 선두주자로 자리매김하며, 인간의 질병 원인을 규명하고 정밀 의학 전략을 발전시켜왔습니다.
특히, 급성질환을 앓고 있는 영아에 대한 조기 진단의 중요성이 강조되었습니다.
이날 심포지엄에서는 여러 발표자들이 유전체 시퀀싱을 통해 심각한 질병을 진단하는 사례를 소개했습니다.
Briana Sawyer, CGC는 U of U Health와 인터마운틴 헬스 간의 협력으로 이루어진 심장센터 심장 유전학 프로그램에서 유전체 시퀀싱을 통해 심장 결함이 있는 영아를 진단하는 방법에 대해 발표했습니다.
그녀는 빠른 유전체 시퀀싱 기술이 이전의 제한된 유전자 분석과 유사한 비용과 소요 시간을 가지고 있으며, 진단이 놓칠 수 있었던 경우를 찾아낼 수 있다고 강조했습니다.
Rachel Palmquist, CGC는 유타 지역 내 모든 어린이에게 유전체 시퀀싱을 확대하는 ‘Primary Children’s Gene Kids’ 프로젝트를 소개했습니다.
2024년 9월에 시작된 이 프로그램은 700건 이상의 의뢰를 받은 상태입니다.
Bennet Peterson 박사는 신생아 중에서 유전체 시퀀싱의 혜택을 가장 많이 받을 수 있는 아기를 빠르게 찾기 위한 프로그램을 개발하여 발표했습니다.
그의 프로그램은 클리닉 노트를 분석하여 신속하게 진단이 필요할 가능성이 있는 아기를 선별하는 데 도움을 주고 있습니다.
또한, 심포지엄에서는 행동의 유전학에 대한 연구도 다뤄졌습니다.
Adrian Rothenfluh 박사는 과학 실험에서 과일파리를 이용하여 인간의 중독 현상을 연구하는 방법에 대해 발표했습니다.
과일파리는 알코올에 중독될 수 있으며, 이는 인간과 유사한 유전자가 공유되고 있음을 시사합니다.
Rothenfluh 박사는 이러한 연구를 통해 중독 생물학의 빠른 이해를 도모하고 있습니다.
Hilary Coon 박사는 비극적인 자살의 위험 요인을 조사하기 위해 건강 기록과 DNA 샘플을 통합하는 방법을 강연했습니다.
자살은 신경 정신적 문제 이외에도 만성 통증 및 염증과 같은 신체적 건강 문제와 밀접한 관련이 있음을 발견했습니다.
이외에도, 의학 개별 맞춤화를 주제로 한 연구 발표가 있었습니다.
Sam Cheshier 박사는 소아 뇌종양에서의 단일세포 분석을 통한 맞춤형 치료 접근 방식을 소개했습니다.
이 방법은 종양의 유전적 약점을 밝혀내고, 특정 항암 약제가 각 환자에게 적합한지를 판단하는 것을 목표로 하고 있습니다.
Bradley Hunter 박사는 CAR-T 치료 프로그램의 초기 결과를 발표했습니다.
이 연구는 면역 체계의 한 부분을 활용하여 자가 면역 질환을 치료하는 방법을 모색하고 있으며, 루프스와 기타 자가 면역 질환에서 인상적인 결과를 보이고 있습니다.
심포지엄을 조망한 Angelo Giardino 박사는 참석자들에게 “여러분의 노력은 정말로 영감을 줍니다. 의학이 나아가고 있는 방향의 최전선에 서 있습니다. 많은 도전 과제가 있겠지만, 우리는 이겨낼 수 있습니다.”라고 말했습니다.
이날 발표된 여러 연구결과는 유전체 의학의 새로운 가능성과 향후 발전 방향을 제시하며 참석자들 사이에서 큰 반향을 일으켰습니다.
유타 대학교 건강부와 인터마운틴 헬스는 앞으로도 협력을 통해 유전체 의학의 발전을 이루어 가겠다고 다짐했습니다.
앞으로의 연구가 어떻게 진행될지, 그리고 그 결과가 환자들에게 어떤 긍정적인 영향을 줄지 기대됩니다.
이미지 출처：uofuhealth
