유타 네오시퀀스 프로젝트, NICU 아기에게 유전적 진단 제공
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탁월한 의료 기술이 발달한 시대에, NICU(신생아 집중 치료실)에서 하루하루가 중요하다는 사실은 더없이 크다.
칼의 증상 원인을 파악하는 일은 절실했고, 가능하면 신속하게 이루어져야 했다.
칼이 태어난 지 이틀 후, 가족은 유타 네오시퀀스 프로젝트의 유전학자들과 신경학자들로부터 연락을 받았다.
이 프로젝트는 신생아의 급속 전장 유전체 시퀀싱 및 분석을 통해 진단을 제공하는 것을 목표로 하고 있다.
연구팀은 칼의 전체 유전체를 시퀀싱하여 60억 개의 DNA 문자에서 수백만 개의 유전적 변화를 확인했다.
이후, 첨단 컴퓨터 방법을 사용하여 어떤 변화가 칼의 상태와 관련이 있는지를 파악했다.
연구적인 관점에서 DNA를 살펴보는 것은 유타 대학교에서 개발된 최첨단 유전적 분석 소프트웨어를 이용할 수 있게 해주었다.
이틀 후, 네오시퀀스 팀은 칼의 유전적 변화가 근육 기능에 중요한 역할을 하는 네불린 유전자와 관련이 있음을 밝혀냈다.
그 변화는 심각한 근육 장애인 네마린 봉체 근병증을 초래했다.
그 날은 힘든 날이었다.
네마린 봉체 근병증은 알려진 치료법이 없는 질병이며, 칼의 중증 형태는 그의 능력을 제한하고 수명을 단축시킬 것이다.
그러나 태일가족에게는 이러한 진단을 받는 것이 여전히 가치가 있다.
“그들이 우리를 지원한다는 것을 아는 것은 정말 멋진 기분입니다.
네오시퀀스가 없었다면 우리는 무엇을 알지 못했을 지 상상할 수 없습니다.
우리는 많은 돈을 들여 이 사실을 알아냈을 것이고, 자원은 한정적입니다.”라고 칼의 아버지인 벤 태일이 말했다.
“테스트는 우리에게 무료였습니다. 그들은 이 데이터 분석을 위한 슈퍼컴퓨터에 접근할 수 있으며, 그 데이터에서 어떤 변수가 질병에 기여했을지를 찾기 위해 팀이 준비되어 있습니다.
이것이 없다면 얼마나 오랜 시간이 걸렸을 지 모르겠습니다.”
유전적 진단을 발견하는 것은 또한 전 세계적으로 희귀 질환을 가진 사람들 간의 연결 고리를 마련하는 데 도움을 줄 수 있다.
진단을 받은 가족은 비슷한 입장에 있는 이들과 연결하여 지원 네트워크를 형성하고 경험을 공유할 수 있다.
전 세계 의사들은 초희귀 질환에 대한 지식을 공유하여 치료 방법을 개선할 수 있게 된다.
“인간 질병을 유발하는 것으로 알려지지 않은 유전자 변이를 발견하는 것은 드문 일이 아닙니다.”라고 네오시퀀스의 의학 유전학자인 브라이언 샤요타 박사는 설명했다.
“우리는 새로운 유전적 질환을 발견하기 위한 질병 메커니즘을 Establish하고 있습니다.”
2020년 1월 설립 이후, 네오시퀀스 팀은 60개 이상의 가족과 협력하여 인간 질병의 뿌리를 밝히고, 새로운 치료법의 기초를 다지며, 개별 환자를 위한 맞춤형 치료를 제공하는 데 주력하고 있다.
네오시퀀스의 선임 과학자인 배리 무어는 팀의 목표가 보다 나은 환자 치료를 가능하게 하는 정보를 발견하는 것이라고 전했다.
“환자의 질병의 유전적 원인을 아는 것은 가족과 의사가 연구에 참여할 연구들을 파악하고, 같은 유전적 진단을 가진 커뮤니티의 다른 이들과 연결할 수 있게 해줍니다.”라고 그는 말했다.
“알고 있다는 것은 미래에 대한 희망의 문을 열 수 있습니다.”
이미지 출처：uofuhealth
