인간의 유전자에서 드러난 데니소바인의 MUC19 유전자 변이
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인류학자들과 유전학자들이 데니소바인 MUC19 유전자 변이의 인구 분포 및 구조를 연구하고 있다.
이 변이는 수십만 년 전에 지구에서 사라진 인류 유사체인 데니소바인의 뼈 화석에서 발견된 DNA에서 처음 탐지되었다.
데니소바인의 화석은 시베리아 동굴과 아시아의 여러 유적지에서 발견되었다.
MUC19 유전자는 침과 점액에서 젤과 같은 물질을 코드하며, 이는 신체의 감염 방어를 위한 역할을 할 것으로 추정된다.
하지만 이 유전자가 데니소바인 변이를 지닌 사람들에게 어떻게 다른 기능을 하는지는 아직 명확하지 않다.
흥미로운 점은, 이 유전자 변이가 데니소바인에서 네안데르탈인에게로 전달된 후, 다시 현대 인류의 조상에게로 전해졌다는 것이다.
대부분의 사람들은 아프리카 혈통이 아닌 경우, 유전자에 소량의 네안데르탈과 데니소바인 유전자를 포함하고 있다.
최근 연구에 따르면, 데니소바인 MUC19 변이는 고대 미국 원주민의 유전자를 가진 사람들 사이에서 더 높은 빈도로 나타난다.
예를 들어, 멕시코 혈통을 가진 사람의 3명 중 1명은 이 변이를 보유하고 있는 것으로 추정된다.
반면, 아시아 혈통을 가진 사람 중에서는 약 1명 중 100명 정도가 이 변이를 지닌 것으로 나타났다.
이 연구 결과는 ‘Science’ 저널에 8월 21일 발표되었다.
15,000년에서 20,000년 전, 아시아 대륙에서 북미로 이주한 초기 인류가 있었다고 여겨지며, 이를 뒷받침하는 하나의 이론은 시베리아와 알래스카 사이에 형성된 베링 육교를 통한 이주이다.
연구자들은 이때 데니소바인 MUC19 변이를 가진 초기 인류가 아메리카 대륙에서의 열악한 생활 조건을 더 잘 견딜 수 있었는지에 대해 궁금해졌다.
여기에는 새로운 병원체, 알레르기 및 낯선 식품 원료에 대한 노출 등이 포함될 수 있다.
이처럼 존재했던 선택적 힘은 데니소바인 MUC19 변이를 지닌 사람들이 아메리카 대륙의 조상들, 즉 고대 미국 원주민의 후손에게 유리하게 작용했다는 것을 뜻한다.
이러한 진화적 이점이 있었기 때문에 이들이 후손에게 남길 가능성이 높아졌던 것이다.
브라운대학교의 에밀리아 후에르타-산체스 교수가 이끄는 이전 연구에서는 인간 유전자에 포함된 데니소바인 유전자가 서로 다른 환경에 대한 독특한 적응을 촉진했을 가능성이 제시되었다.
워싱턴대학교 의과대학의 의학 유전학 부문에서 부교수인 폴 N. 발드마니스는 “이번 프로젝트에 대한 우리의 기여는 MUC19 변이에 발생한 단백질 반복 확장 부분을 검출하는 것이었다”고 밝혔다.
단백질 반복은 동일한 DNA 염기서열이 인접하게 여러 번 복제된 유전자 영역이다.
발드마니스 실험실에서 발견한 단백질 반복 확장은 데니소바인 MUC19 유전자의 코딩 엑손 길이를 12,000 염기 이상 늘렸다.
엑손은 단백질 생산에 필요한 정보를 포함하고 있는 DNA의 부분이다.
발드마니스는 “이 확장은 코딩 엑손의 길이를 두 배 이상 늘린 것”이라며, “이 확장이 고대 미국 원주민들에게서 데니소바인 변이의 높은 빈도를 제공하는 기능적 설명을 제공할 수 있다”고 덧붙였다.
코딩 엑손의 확장은 유전자의 활성에 여러 방식으로 영향을 미칠 수 있으며, 이는 생성된 단백질의 특성을 변화시킬 수 있다.
발드마니스는 “지금까지 확인된 대부분의 단백질 반복 확장은 루게릭병이나 헌팅턴병과 같은 파괴적인 신경퇴행성 질환을 유발한다”며, “이번에는 인류에게 유익한 효과를 주는 반복 확장의 첫 번째 예시 중 하나”라고 강조했다.
이 유전자의 활동에서 발생하는 변화와 그 진화적 역사에 대한 추가 세부 사항은 아직 밝히지 않은 상태이다.
앞으로의 연구는 이 데니소바인 변이가 고대 미국 원주민에게 특정한 이점으로 작용했던 메커니즘을 설명하는 데 도움이 될 수 있다.
이 프로젝트의 주 저자는 콜로라도대학교 인류학과의 페르난도 A. 빌라네아와 브라운대학교 생태학, 진화학 및 조직 생물학과의 데이비드 피드이다.
이 연구는 리키 재단, 국립 보건원 및 여러 기관에 의해 지원을 받았다.
이미지 출처：newsroom
